Jak 2 Vizsgálat

Tisztelt Doktor Nő/ Úr! A hematológiáról kapott levélben jak2 vizsgálatra híeretném megtudni miből áll ez a vizsgálat és, hogy mit jelent a jak2? Eddig b12 vitamin hiány miatti anémiára kezeltek kéthavonta kapok vitamin injekciót ettől jól érzem magam nem tudom miért kell tovább vizsgálódni. Eddig csak azt mondták, hogy parietális sejt elleni antitestre pozitív lett a labor eredményem. Dr. Tomonkó Magdolna válasza B12 vtamin hiányos anaemia témában Kedves Kérdező! A JAK2 vizsgálat egy genetikai vizsgálat, vérből végzik, tehát Önnek csak egy plusz vérvételt jelent. Arra szolgál, hogy meg lehessen állapítani, van-e rosszindulatú vérképzőszervi betegségre való genetikai hajlama. Üdv: dr Tomonkó Magdolna Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget. Kérdés: 2013. január 27., 21:45;Megválaszolva: 2013. január 30., 23:42

Online
EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS A KI-67, FLT3 ÉS JAK2 GÉNEK MUTÁCIÓINAK VIZSGÁLATA TUMOROS SEJTVONALAKBAN ÉS COLORECTALIS CARCINOMÁS BETEGEK - PDF Free Download
A mielofibrózissal kapcsolatos kutatási vizsgálatok
Download

Online

Az esetek kb. 5-10%-ában egy ismert gén öröklött mutációja áll a betegség hátterében, további 20-25%-ban pedig egyértelmű a daganatos betegségek családi halmozódása, de ennek hátterében kevéssé ismert, kis hatású, örökletes genetikai eltérések kumulálódása állhat. A CRC-k 70%-a sporadikus, melyek valamilyen szerzett genetikai eltérés talaján alakulnak ki [3]. Mind a veleszületett, mind a szerzett CRC alapja a genetikai instabilitás, mely alapvetően három fő mechanizmusra vezethető vissza. A kromoszóma instabilitás az oka a sporadikus esetek kb. 85%-ának, amikor is számos számbeli és strukturális kromoszóma eltérés alakul ki és ez befolyásolja kulcsfontosságú gének működését. A hibajavító rendszer (MMR) fehérjéinek (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) hiánya felelős a CRC kb. 5%-át kitevő Lynch szindróma és a sporadikus esetek 8-15%-ának a kialakulásáért. Végül a CRC-s esetek 10-20%-ában mutatható ki számos gén promóter régióját érintő hypermetiláció, ami ezen fehérjék (pl. APC, MLH1) szintézisének a csökkenését vagy hiányát eredményezhetik.

A PCR terméket agaróz illetve poliakrilamid gélelektroforézis segítségével tettük láthatóvá. 3%-os TBE-agaróz illetve 6%-os poliakrilamid gélt készítettünk. A vad típusú allél jelenléte esetén egy 331 bp-os termék, míg mutáns allél esetén egy ennél nagyobb méretű sáv is látható az elektroforetogrammon. 8 Az FLT3 internal tandem duplication (ITD) kimutatása fragmentanalízissel és szekvenálással Az alkalmazott primerek FLT314F forward: 5´-6 FAM-GCA-ATT-TAG-GTA-TGA-AAG-CCA-GC-3´ FLT315R reverse: 5´-CTT-TCA-GCA-TTT-TGA-CGG-CAA-CC-3´ FLT314F primer (1 pmol/µl) 10, 0 μl 30, 0 perc Steril desztillált víz 9, 2 μl AmpliTaq Gold polymerase enzim A Fragmentanalizis mix elkészítése Összesen: 1, 0 µl PCR termék (8x-ra hígítva desztillált vízzel) 23, 0 μl reakcióelegyhez 2, 0 μl DNS-t (0, 05 µg/µl) 0, 5 µl ROX 500 méret standard (2x-re hígítva adtunk. desztillált vízzel) 13, 5 µl formamid Összesen: 15, 0 µl 35 A formamidba felvett mintákat 2 percig 95°C-on inkubáltuk, majd jég között tartottuk legkevesebb 5 percig.

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS A KI-67, FLT3 ÉS JAK2 GÉNEK MUTÁCIÓINAK VIZSGÁLATA TUMOROS SEJTVONALAKBAN ÉS COLORECTALIS CARCINOMÁS BETEGEK - PDF Free Download

Eredményközlés: 2 héten belül A vizsgálatok pontértéke: 46 905 pont A vizsgálatkéréssel kapcsolatban felmerülő kérdések esetén kérjük forduljanak Dr. Ujfalusi Anikó részlegvezetőhöz (56559 mellék). 1. Gabert J et al. Standardization and quality control studies of 'real-time' quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction of fusion gene transcripts for residual disease detection in leukemia - a Europe Against Cancer program. Leukemia. 2003 Dec;17(12):2318-57. 2. Schuurhuis GJ et al. Minimal/measurable residual disease in AML: a consensus document from the European LeukemiaNet MRD Working Party. Blood. 2018 Mar 22;131(12):1275-1291. Tisztelettel: Dr. Kappelmayer János s. k. egyetemi tanár a Laboratóriumi Medicina igazgatója Frissítés dátuma: 2020. 06. 15.

Ha egy cm-nél nagyobb, vagy villosus részeket illetve súlyos dysplasiát tartalmazó polypus fordult elő a családban, ez hasonló kockázatot jelent, mint a családi anamnézisben szereplő CRC [73]. Célszerű ilyenkor endoszkópos szűrést végezni 40 éves kortól, vagy legalább 10 évvel korábban, mint a legfiatalabb, tumorban szenvedő rokon kora. A familiáris CRC öröklődése nagy valószínűséggel poligénes, hátterében kevéssé ismert, kisebb hatású, örökletes genetikai eltérések kumulálódása állhat. Eddig összesen 7 nagyobb, "teljes genom asszociációs vizsgálat" tett kísérletet ezen eltérések azonosítására és jelenleg 10 olyan locust ismerünk, amelyek változásai nagy valószínűséggel szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában. Ezeknek a genetikai elemeknek a pontos azonosítása és funkciójuk megértése azonban még további kutatás tárgya [74]. 3. 3 Örökletes CRC szindrómák Az összes CRC-s beteg kevesebb, mint 10 százalékát érintő csoportban öröklött hajlamot találunk a betegség kialakulására, amiért specifikus csírasejt mutáció a felelős.

A mielofibrózissal kapcsolatos kutatási vizsgálatok

A PCR-termékeket (10 µl) 3% agaróz (A) és 6% poliakrilamid gélen (B) futtattuk. A kapilláris elektroforézishez külön PCR protokolt használtunk fluorescensen jelölt forward primerrel. A mintákat ABI310 analizátorral vizsgáltuk, a PCR-termékek méretét a PeakScanner szoftverrel határoztuk meg a ROX-500 méret-standard alapján (C, D, E, F, G, H, I). Az FLT3 vad-típusú allélból amplifikált PCR-termék mérete 331 bp, az ennél nagyobb méretű sávok ITD jelenlétére utalnak. (K: kontroll, B: beteg, Vt: vad típus) 6. 3 Az elektroforetikus rendszerek analitikai paramétereinek meghatározása: reprodukálhatóság Két ITD-pozitív mintát (B35 és B80) használtunk a vizsgálathoz. A kapilláris elektroforézis során a B35 minta egy nagy és egy alig látható kisebb mutáns csúcsot mutatott 387 és 339 bp-nál. A B80 mintánál egy nagy mutáns csúcsot láttunk 355 bp-nál és egy nagyon kis intenzitású másikat 398 bp-nál (11. ábra). 44 11. ábra A B35 és B80-as betegek mintáinak kapilláris elektroforetogramja A 6. táblázat tartalmazza a CE-vel meghatározott ITD méret reprodukálhatósági adatait.

Jak 2 vizsgálat download
Távolságmérő - Spektiv.hu
Jak 2 vizsgálat film
Jak 2 vizsgálat 1
A BCR/ABL mutáció vizsgálata és kezelése — Molekuláris Diagnosztikával a daganatok ellen
Magasabb thrombocytaszám - Jak-2 mutáció :: Dr. Szendei Katalin - InforMed Orvosi és Életmód portál :: vérlemezke, thrombocytosis, JAK-2 mutáció
Változás és új vizsgálatok bevezetése a Laboratóriumi Medicina Molekuláris Onkológia részlegén | DE Klinikai Központ
Visszafizetésre kötelező határozat

Download

Autoszóm domináns módon öröklődik, az APC gén mutációi felelősek a szindrómáért. Több variánsa ismert (Gardner szindróma, Turcot-szindróma, attenuált adenomatosus polyposis coli). A betegségre jellemző, hogy már a páciens korai életszakaszában több száz vagy akár ezer polyp alakul ki, emiatt igen nagy a CRC korai kialakulásának rizikója. Az átlagéletkor a polypok jelentkezésekor 16 év. A lokalizációt illetően a bal colonfél enyhe túlsúlya jellemző. A polyposis megnyilvánulhat hasmenés, vérzés vagy hasi fájdalom formájában, de a többség tünetmentes. Az egyes polypok endoszkópos és szövettani képe itt sem különbözik a sporadikus polypokétól, de a polypok nagy száma és korai megjelenése miatt kezelés nélkül szinte minden betegben bekövetkezik valamelyik polyp malignizálódása. Szűrés és kezelés nélkül a tumor jelentkezésekor az átlagéletkor 39 év, a várható élettartam 42 év [99]. A CRC nagy rizikója miatt az ismert FAP-os betegek és családtagjaik rendszeres szűrése és ellenőrzése javasolt.

A vad típusú és mutáns allélok görbe alatti területeit (AUC) CE-vel határoztuk meg ABI310 analizátort és PeakScanner szoftvert használva. A mutáns allélok arányát az AUCmutáns allél / AUCmutáns+vad típusú allélok vagy az AUCmutáns allél / AUCvad típusú allél képlet segítségével számoltuk ki. b 47 A mutáns/vad-típus illetve mutáns/összes allél hányados meghatározásánál változó reprodukálhatósági eredményeket kaptunk (7. A B35 minta ITD2 és a B80 minta ITD1 esetében a mutáns/összes allél hányados 65% és 12%, az intra- és interassay CV%, pedig 5% alatt volt. A reprodukálhatóság rosszabb volt, amikor a mutáns/összes allél arány 1, 2-1, 5% körül mozgott (B80 minta ITD2), ekkor az intra-assay CV% 10-14%, míg az interassay CV% 25% volt. 1% alatti mutáns/összes allél hányadosnál (B35 minta ITD1) a reprodukálhatóság már nem volt elfogadható; a CV% 50% feletti volt. Ugyanezeket a vizsgálatokat elvégeztük AGE és PAGE esetében is. A nagyobb mutáns allélról amplifikálódó PCR termék jól látható volt, hasonló helyen és hasonló intenzitással minden nap és minden futtatásnál, míg a kisebb mutáns sáv hiányzott.

[9] [10]A polycythemia vera-ban szenvedő betegek hajlamosak a vérrögök kialakulására (trombózis). A súlyos trombotikus szövődmények (pl. szívroham, stroke, mélyvénás trombózis vagy Budd-Chiari-szindróma) néha az első tünet lehet a jelzés arra, hogy a személy polycythemia vera-ban szenved. Fejfájás, a koncentráció hiánya és a fáradtság gyakori tünetek lehetnek, melyek erre a betegségre jellemzőek. KórélettanSzerkesztés A polycythemia vera (PCV), az eritroid, a megakaryocyticus és granulocytás elemek neoplasztikus proliferációja és érése által keletkezik és ez az úgynevezett panmyelosis. A másodlagos policitémiaival ellentétben a PCV az eritropoietin (EPO) hormon alacsony szérumszintjéhez kapcsolódik. Ehelyett a PCV-sejtek gyakran hordoznak aktiváló mutációt a tirozin-kináz (JAK2) génben, amely az EPO-receptor jelátviteli útvonalaiban hat, ezáltal a sejtek az EPO-tól függetlenül szaporodnak. [11] DiagnózisSzerkesztés A fizikai vizsgálati eredmények nehezen határozhatóak meg, de ez lehet megnagyobbodott máj vagy lép, esetleg köszvényes gócpont.

October 22, 2022, 8:52 pm